The BRCA1 c.5434C->G (p.Pro1812Ala) variant induces a deleterious exon 23 skipping by affecting exonic splicing regulatory elements.

Gaildrat, Pascaline; Krieger, Sophie; Théry, Jean-Christophe; Killian, Audrey; Rousselin, Antoine; Berthet, Pascaline; Frébourg, Thierry; Hardouin, Agnès; Martins, Alexandra; Tosi, Mario

Gaildrat, Pascaline; Krieger, Sophie; Théry, Jean-Christophe; Killian, Audrey; Rousselin, Antoine; Berthet, Pascaline; Frébourg, Thierry; Hardouin, Agnès; Martins, Alexandra; Tosi, Mario.

Afiliación

Gaildrat P; Inserm U614, Faculty of Medicine, 22 Boulevard Gambetta, 76183 Rouen, France.

J Med Genet ; 47(6): 398-403, 2010 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20522429

Asunto(s)

Proteína BRCA1/genética; Neoplasias Ováricas/genética; Mutación Puntual; Empalme del ARN; Secuencias Reguladoras de Ácidos Nucleicos/genética; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Análisis Mutacional de ADN; Exones/genética; Femenino; Regulación Neoplásica de la Expresión Génica; Humanos; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Homología de Secuencia de Aminoácido

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Neoplasias Ováricas / Secuencias Reguladoras de Ácidos Nucleicos / Empalme del ARN / Mutación Puntual / Proteína BRCA1 Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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