The BRCA1 c.5434C->G (p.Pro1812Ala) variant induces a deleterious exon 23 skipping by affecting exonic splicing regulatory elements.
J Med Genet
; 47(6): 398-403, 2010 Jun.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-20522429
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Neoplasias Ováricas
/
Secuencias Reguladoras de Ácidos Nucleicos
/
Empalme del ARN
/
Mutación Puntual
/
Proteína BRCA1
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Female
/
Humans
/
Middle aged
Idioma:
En
Revista:
J Med Genet
Año:
2010
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Francia