[Mitochondrial DNA depletion and POLG mutations in a patient with sensory ataxia, dysarthria and ophthalmoplegia].

Posada, Ignacio J; Gallardo, María Esther; Domínguez, Cristina; Rivera, Henry; Cabello, Ana; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel A; Garesse, Rafael; Bornstein, Belén

[Mitochondrial DNA depletion and POLG mutations in a patient with sensory ataxia, dysarthria and ophthalmoplegia]. / Depleción del ácido desoxirribonucleico mitocondrial y mutaciones de POLG en un paciente con neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoplejía.

Posada, Ignacio J; Gallardo, María Esther; Domínguez, Cristina; Rivera, Henry; Cabello, Ana; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel A; Garesse, Rafael; Bornstein, Belén.

Afiliación

Posada IJ; Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España.

Med Clin (Barc) ; 135(10): 452-5, 2010 Oct 02.

Article en Es | MEDLINE | ID: mdl-20576279

Asunto(s)

Ataxia/genética; ADN Mitocondrial/genética; ADN Polimerasa Dirigida por ADN/genética; Disartria/genética; Mutación; Oftalmoplejía/genética; ADN Polimerasa gamma; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / ADN Mitocondrial / Oftalmoplejía / ADN Polimerasa Dirigida por ADN / Disartria / Mutación Límite: Humans / Male / Middle aged Idioma: Es Revista: Med Clin (Barc) Año: 2010 Tipo del documento: Article

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