A missense mutation in CRYBA4 associated with congenital cataract and microcornea.

Zhou, Guangkai; Zhou, Nan; Hu, Shanshan; Zhao, Liming; Zhang, Chunmei; Qi, Yanhua

Zhou, Guangkai; Zhou, Nan; Hu, Shanshan; Zhao, Liming; Zhang, Chunmei; Qi, Yanhua.

Afiliación

Zhou G; Department of Ophthalmology, Harbin Medical University the 2nd Affiliated Hospital, Harbin, Heilongjiang, China.

Mol Vis ; 16: 1019-24, 2010 Jun 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20577656

Asunto(s)

Catarata/genética; Córnea/anomalías; Anomalías del Ojo/genética; Mutación Missense; Cadena A de beta-Cristalina/genética; Adolescente; Adulto; Sustitución de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Catarata/congénito; Catarata/patología; Niño; Preescolar; Córnea/patología; Anomalías del Ojo/patología; Femenino; Glicina; Guanina; Humanos; Masculino; Modelos Químicos; Biología Molecular/métodos; Linaje; Timina; Triptófano; Adulto Joven; Cadena A de beta-Cristalina/química

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Catarata / Anomalías del Ojo / Córnea / Mutación Missense / Cadena A de beta-Cristalina Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Vis Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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