An ITPR1 gene deletion causes spinocerebellar ataxia 15/16: a genetic, clinical and radiological description.

Novak, Marianne J U; Sweeney, Mary G; Li, Abi; Treacy, Colm; Chandrashekar, Hoskote S; Giunti, Paola; Goold, Robert G; Davis, Mary B; Houlden, Henry; Tabrizi, Sarah J

Novak, Marianne J U; Sweeney, Mary G; Li, Abi; Treacy, Colm; Chandrashekar, Hoskote S; Giunti, Paola; Goold, Robert G; Davis, Mary B; Houlden, Henry; Tabrizi, Sarah J.

Afiliación

Novak MJ; Department of Neurogenetics, The National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, UK.

Mov Disord ; 25(13): 2176-82, 2010 Oct 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20669319

Asunto(s)

Eliminación de Gen; Receptores de Inositol 1,4,5-Trifosfato/genética; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; Ataxias Espinocerebelosas/genética; Ataxias Espinocerebelosas/patología; Adulto; Salud de la Familia; Femenino; Pruebas Genéticas; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética/métodos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Ataxias Espinocerebelosas/clasificación

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Eliminación de Gen / Ataxias Espinocerebelosas / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Receptores de Inositol 1,4,5-Trifosfato Tipo de estudio: Etiology_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mov Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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