Mutations in C16orf57 and normal-length telomeres unify a subset of patients with dyskeratosis congenita, poikiloderma with neutropenia and Rothmund-Thomson syndrome.

Walne, Amanda J; Vulliamy, Tom; Beswick, Richard; Kirwan, Michael; Dokal, Inderjeet

Walne, Amanda J; Vulliamy, Tom; Beswick, Richard; Kirwan, Michael; Dokal, Inderjeet.

Afiliación

Walne AJ; Centre for Paediatrics, Blizard Institute of Cell and Molecular Science, Barts and The London School of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London, Barts and The London Children's Hospital, 4 Newark Street, London, UK. a.walne@qmul.ac.uk

Hum Mol Genet ; 19(22): 4453-61, 2010 Nov 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20817924

Asunto(s)

Disqueratosis Congénita/genética; Neutropenia/genética; Proteínas Nucleares/genética; Trastornos de la Pigmentación/genética; Síndrome Rothmund-Thomson/genética; Telómero/genética; Estudios de Casos y Controles; Consanguinidad; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Proteínas Activadoras de GTPasa; Ligamiento Genético; Homocigoto; Humanos; Masculino; Mutación; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Telómero/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos de la Pigmentación / Síndrome Rothmund-Thomson / Proteínas Nucleares / Telómero / Disqueratosis Congénita / Neutropenia Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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