Type 2 Gaucher disease: phenotypic variation and genotypic heterogeneity.

Gupta, N; Oppenheim, I M; Kauvar, E F; Tayebi, N; Sidransky, E

Gupta, N; Oppenheim, I M; Kauvar, E F; Tayebi, N; Sidransky, E.

Afiliación

Gupta N; Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892-3708, USA.

Blood Cells Mol Dis ; 46(1): 75-84, 2011 Jan 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20880730

Asunto(s)

Enfermedad de Gaucher/genética; Enfermedad de Gaucher/patología; Variación Genética; Glucosilceramidasa/genética; Fenotipo; Femenino; Enfermedad de Gaucher/fisiopatología; Enfermedad de Gaucher/terapia; Genotipo; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Variación Genética / Enfermedad de Gaucher / Glucosilceramidasa Límite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Blood Cells Mol Dis Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google