A novel mouse model of cerebral cavernous malformations based on the two-hit mutation hypothesis recapitulates the human disease.

McDonald, David A; Shenkar, Robert; Shi, Changbin; Stockton, Rebecca A; Akers, Amy L; Kucherlapati, Melanie H; Kucherlapati, Raju; Brainer, James; Ginsberg, Mark H; Awad, Issam A; Marchuk, Douglas A

McDonald, David A; Shenkar, Robert; Shi, Changbin; Stockton, Rebecca A; Akers, Amy L; Kucherlapati, Melanie H; Kucherlapati, Raju; Brainer, James; Ginsberg, Mark H; Awad, Issam A; Marchuk, Douglas A.

Afiliación

McDonald DA; Molecular Genetics and Microbiology Department, Duke University Medical Center, Durham, NC 27710, USA.

Hum Mol Genet ; 20(2): 211-22, 2011 Jan 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20940147

Asunto(s)

Modelos Animales de Enfermedad; Hemangioma Cavernoso del Sistema Nervioso Central/genética; Hemangioma Cavernoso del Sistema Nervioso Central/patología; Mutación; Animales; Cruzamiento; Células Endoteliales/patología; Genotipo; Humanos; Proteína KRIT1; Ratones; Ratones Noqueados; Proteínas Asociadas a Microtúbulos/deficiencia; Proteínas Asociadas a Microtúbulos/genética; Proteína 2 Homóloga a MutS/deficiencia; Proteína 2 Homóloga a MutS/genética; Fenotipo; Proteínas Proto-Oncogénicas/deficiencia; Proteínas Proto-Oncogénicas/genética; Quinasas Asociadas a rho/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Hemangioma Cavernoso del Sistema Nervioso Central / Modelos Animales de Enfermedad / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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