Haploinsufficiency of the LIM domain containing preferred translocation partner in lipoma (LPP) gene in patients with tetralogy of Fallot and VACTERL association.

Arrington, Cammon B; Patel, Ankita; Bacino, Carlos A; Bowles, Neil E

Arrington, Cammon B; Patel, Ankita; Bacino, Carlos A; Bowles, Neil E.

Afiliación

Arrington CB; Division of Cardiology, Department of Pediatrics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah 84112, USA.

Am J Med Genet A ; 152A(11): 2919-23, 2010 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20949626

Asunto(s)

Proteínas del Citoesqueleto/genética; Haploinsuficiencia/genética; Tetralogía de Fallot/complicaciones; Tetralogía de Fallot/genética; Canal Anal/anomalías; Secuencia de Bases; Esófago/anomalías; Femenino; Dosificación de Gen/genética; Cardiopatías Congénitas/complicaciones; Cardiopatías Congénitas/genética; Humanos; Lactante; Intrones/genética; Riñón/anomalías; Proteínas con Dominio LIM; Deformidades Congénitas de las Extremidades/complicaciones; Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Eliminación de Secuencia; Columna Vertebral/anomalías; Tráquea/anomalías

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Tetralogía de Fallot / Proteínas del Citoesqueleto / Haploinsuficiencia Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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