A novel NGF mutation clarifies the molecular mechanism and extends the phenotypic spectrum of the HSAN5 neuropathy.

Carvalho, Ofélia P; Thornton, Gemma K; Hertecant, Joseph; Houlden, Henry; Nicholas, Adeline K; Cox, James J; Rielly, Mary; Al-Gazali, Lihadh; Woods, C Geoffrey

Carvalho, Ofélia P; Thornton, Gemma K; Hertecant, Joseph; Houlden, Henry; Nicholas, Adeline K; Cox, James J; Rielly, Mary; Al-Gazali, Lihadh; Woods, C Geoffrey.

Afiliación

Carvalho OP; Department of Medical Genetics, Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge, UK.

J Med Genet ; 48(2): 131-5, 2011 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20978020

Asunto(s)

Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas/genética; Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas/patología; Factor de Crecimiento Nervioso/genética; Animales; Secuencia de Bases; Western Blotting; Células COS; Chlorocebus aethiops; Mapeo Cromosómico; Ensayo de Inmunoadsorción Enzimática; Genotipo; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Mutación/genética; Células PC12; Linaje; Ratas; Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras/genética; Receptor trkA/genética; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas / Factor de Crecimiento Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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