A new compound heterozygous for c.886C>T/c.2206C>T [p.R277X/p.Q717X] mutations in the thyroglobulin gene as a cause of foetal goitrous hypothyroidism. | Clin Endocrinol (Oxf);74(4): 533-5, 2011 Apr. | MEDLINE

Contenido principal 1 Búsqueda 2 Pie de página 3

+A A -A Alto contraste

Portal de Búsqueda de la BVS

Información y Conocimiento para la Salud

Localizar descriptor de asunto Búsqueda Avanzada

A new compound heterozygous for c.886C>T/c.2206C>T [p.R277X/p.Q717X] mutations in the thyroglobulin gene as a cause of foetal goitrous hypothyroidism.

Citterio, Cintia E; Coutant, Regis; Rouleau, Stephanie; Miralles García, José M; Gonzalez-Sarmiento, Rogelio; Rivolta, Carina M; Targovnik, Héctor M.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 74(4): 533-5, 2011 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21128992

Asunto(s)

Bocio/etiología; Bocio/genética; Hipotiroidismo/etiología; Hipotiroidismo/genética; Tiroglobulina/genética; Adulto; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Mutación

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Tiroglobulina / Bocio / Hipotiroidismo Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Endocrinol (Oxf) Año: 2011 Tipo del documento: Article

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Tiroglobulina / Bocio / Hipotiroidismo Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Endocrinol (Oxf) Año: 2011 Tipo del documento: Article