Functional characterization and modified rescue of novel AE1 mutation R730C associated with overhydrated cation leak stomatocytosis.

Stewart, Andrew K; Kedar, Prabhakar S; Shmukler, Boris E; Vandorpe, David H; Hsu, Ann; Glader, Bertil; Rivera, Alicia; Brugnara, Carlo; Alper, Seth L

Stewart, Andrew K; Kedar, Prabhakar S; Shmukler, Boris E; Vandorpe, David H; Hsu, Ann; Glader, Bertil; Rivera, Alicia; Brugnara, Carlo; Alper, Seth L.

Afiliación

Stewart AK; Division of Nephrology, Beth Israel Deaconess Medical Center, 330 Brookline Ave., Boston, MA 02215, USA.

Am J Physiol Cell Physiol ; 300(5): C1034-46, 2011 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21209359

Asunto(s)

Proteína 1 de Intercambio de Anión de Eritrocito/genética; Mutación; Adulto; Sustitución de Aminoácidos; Anemia Hemolítica Congénita/genética; Anemia Hemolítica Congénita/metabolismo; Animales; Células Cultivadas; Niño; Preescolar; Inhibidores Enzimáticos/farmacología; Eritrocitos/efectos de los fármacos; Eritrocitos/metabolismo; Femenino; Glicoforinas/biosíntesis; Humanos; Hidropesía Fetal/genética; Hidropesía Fetal/metabolismo; Canales Iónicos/efectos de los fármacos; Ionóforos/farmacología; Masculino; Potenciales de la Membrana/genética; Potenciales de la Membrana/fisiología; Mesilatos/farmacología; Nistatina/farmacología; Ouabaína/farmacología; Rubidio/metabolismo; Sulfatos/metabolismo; Xenopus laevis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteína 1 de Intercambio de Anión de Eritrocito / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adult / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Physiol Cell Physiol Asunto de la revista: FISIOLOGIA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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