Partial recessive IFN-Î³R1 deficiency: genetic, immunological and clinical features of 14 patients from 11 kindreds.

Sologuren, Ithaisa; Boisson-Dupuis, Stéphanie; Pestano, Jose; Vincent, Quentin Benoit; Fernández-Pérez, Leandro; Chapgier, Ariane; Cárdenes, María; Feinberg, Jacqueline; García-Laorden, M Isabel; Picard, Capucine; Santiago, Esther; Kong, Xiaofei; Jannière, Lucile; Colino, Elena; Herrera-Ramos, Estefanía; Francés, Adela; Navarrete, Carmen; Blanche, Stéphane; Faria, Emilia; Remiszewski, Pawel; Cordeiro, Ana; Freeman, Alexandra; Holland, Steven; Abarca, Katia; Valerón-Lemaur, Mónica; Gonçalo-Marques, José; Silveira, Luisa; García-Castellano, José Manuel; Caminero, José; Pérez-Arellano, José Luis; Bustamante, Jacinta; Abel, Laurent; Casanova, Jean-Laurent; Rodríguez-Gallego, Carlos

Sologuren, Ithaisa; Boisson-Dupuis, Stéphanie; Pestano, Jose; Vincent, Quentin Benoit; Fernández-Pérez, Leandro; Chapgier, Ariane; Cárdenes, María; Feinberg, Jacqueline; García-Laorden, M Isabel; Picard, Capucine; Santiago, Esther; Kong, Xiaofei; Jannière, Lucile; Colino, Elena; Herrera-Ramos, Estefanía; Francés, Adela; Navarrete, Carmen; Blanche, Stéphane; Faria, Emilia; Remiszewski, Pawel; Cordeiro, Ana; Freeman, Alexandra; Holland, Steven; Abarca, Katia; Valerón-Lemaur, Mónica; Gonçalo-Marques, José; Silveira, Luisa; García-Castellano, José Manuel; Caminero, José; Pérez-Arellano, José Luis; Bustamante, Jacinta; Abel, Laurent; Casanova, Jean-Laurent; Rodríguez-Gallego, Carlos.

Afiliación

Sologuren I; Department of Immunology, Gran Canaria Dr Negrín University Hospital, Las Palmas de Gran Canaria, Spain.

Hum Mol Genet ; 20(8): 1509-23, 2011 Apr 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21266457

Asunto(s)

Predisposición Genética a la Enfermedad; Infecciones por Mycobacterium/genética; Receptores de Interferón/deficiencia; Adolescente; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Niño; Preescolar; Femenino; Efecto Fundador; Genes Recesivos; Haplotipos; Humanos; Interferón gamma/metabolismo; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Monocitos/metabolismo; Mutación Missense; Infecciones por Mycobacterium/inmunología; Infecciones por Mycobacterium/microbiología; Mycobacterium avium; Mycobacterium bovis; Osteomielitis/genética; Osteomielitis/microbiología; Linaje; Fenotipo; Fosforilación; Neumonía Bacteriana/genética; Transporte de Proteínas; Receptores de Interferón/genética; Receptores de Interferón/inmunología; Factor de Transcripción STAT1/metabolismo; Salmonella; Infecciones por Salmonella/genética; Tuberculosis/genética; Tuberculosis/microbiología; Tuberculosis/mortalidad; Adulto Joven; Receptor de Interferón gamma

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de Interferón / Predisposición Genética a la Enfermedad / Infecciones por Mycobacterium Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google