Novel mutations affecting LRP5 splicing in patients with osteoporosis-pseudoglioma syndrome (OPPG).

Laine, C M; Chung, B D; Susic, M; Prescott, T; Semler, O; Fiskerstrand, T; D'Eufemia, P; Castori, M; Pekkinen, M; Sochett, E; Cole, W G; Netzer, C; Mäkitie, O

Laine, C M; Chung, B D; Susic, M; Prescott, T; Semler, O; Fiskerstrand, T; D'Eufemia, P; Castori, M; Pekkinen, M; Sochett, E; Cole, W G; Netzer, C; Mäkitie, O.

Afiliación

Laine CM; Hospital for Children and Adolescents, University of Helsinki, Helsinki, Finland. christine.laine@fimnet.fi

Eur J Hum Genet ; 19(8): 875-81, 2011 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21407258

Asunto(s)

Proteínas Relacionadas con Receptor de LDL/genética; Mutación; Osteogénesis Imperfecta/genética; Empalme del ARN; Adolescente; Adulto; Niño; Femenino; Humanos; Proteínas Relacionadas con Receptor de LDL/metabolismo; Proteína-5 Relacionada con Receptor de Lipoproteína de Baja Densidad; Masculino; Transducción de Señal

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteogénesis Imperfecta / Empalme del ARN / Proteínas Relacionadas con Receptor de LDL / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia

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