A novel mutation in the aristaless domain of the ARX gene leads to Ohtahara syndrome, global developmental delay, and ambiguous genitalia in males and neuropsychiatric disorders in females.

Eksioglu, Yaman Z; Pong, Amanda W; Takeoka, Masanori

Eksioglu, Yaman Z; Pong, Amanda W; Takeoka, Masanori.

Afiliación

Eksioglu YZ; Department of Neurology, Children's Hospital Boston, Boston, Massachusetts 02115, USA.

Epilepsia ; 52(5): 984-92, 2011 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21426321

Asunto(s)

Discapacidades del Desarrollo/genética; Trastornos del Desarrollo Sexual/genética; Epilepsia/genética; Genes Homeobox/genética; Proteínas de Homeodominio/genética; Trastornos Mentales/genética; Mutación/genética; Factores de Transcripción/genética; Adulto; Niño; Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico; Trastornos del Desarrollo Sexual/diagnóstico; Proteína Doblecortina; Epilepsia/diagnóstico; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Masculino; Trastornos Mentales/diagnóstico; Linaje; Fenotipo; Distribución por Sexo; Espasmos Infantiles/genética; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos del Desarrollo Sexual / Factores de Transcripción / Discapacidades del Desarrollo / Genes Homeobox / Proteínas de Homeodominio / Epilepsia / Trastornos Mentales / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Epilepsia Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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