TGFBR2 deletion in a 20-month-old female with developmental delay and microcephaly.

Campbell, Ian M; Kolodziejska, Katarzyna E; Quach, Michael M; Wolf, Varina Louise; Cheung, Sau Wai; Lalani, Seema R; Ramocki, Melissa B; Stankiewicz, Pawel

Campbell, Ian M; Kolodziejska, Katarzyna E; Quach, Michael M; Wolf, Varina Louise; Cheung, Sau Wai; Lalani, Seema R; Ramocki, Melissa B; Stankiewicz, Pawel.

Afiliación

Campbell IM; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas 77030, USA.

Am J Med Genet A ; 155A(6): 1442-7, 2011 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21567932

Asunto(s)

Discapacidades del Desarrollo/genética; Eliminación de Gen; Microcefalia/genética; Fenotipo; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Receptores de Factores de Crecimiento Transformadores beta/genética; Hibridación Genómica Comparativa; Discapacidades del Desarrollo/patología; Femenino; Haploinsuficiencia; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Lactante; Microcefalia/patología; Mosaicismo; Receptor Tipo II de Factor de Crecimiento Transformador beta

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Discapacidades del Desarrollo / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Eliminación de Gen / Receptores de Factores de Crecimiento Transformadores beta / Microcefalia Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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