N-carbamylglutamate enhancement of ureagenesis leads to discovery of a novel deleterious mutation in a newly defined enhancer of the NAGS gene and to effective therapy.

Heibel, Sandra K; Ah Mew, Nicholas; Caldovic, Ljubica; Daikhin, Yevgeny; Yudkoff, Marc; Tuchman, Mendel

Heibel, Sandra K; Ah Mew, Nicholas; Caldovic, Ljubica; Daikhin, Yevgeny; Yudkoff, Marc; Tuchman, Mendel.

Afiliación

Heibel SK; Research Center for Genetic Medicine, Children's National Medical Center, The George Washington University, Washington, DC, USA.

Hum Mutat ; 32(10): 1153-60, 2011 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21681857

Asunto(s)

N-Acetiltransferasa de Aminoácidos/genética; Elementos de Facilitación Genéticos; Glutamatos/uso terapéutico; Eliminación de Secuencia; Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea/tratamiento farmacológico; Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea/genética; Adolescente; Alelos; Secuencia de Bases; Sitios de Unión; Línea Celular Tumoral; Niño; Femenino; Frecuencia de los Genes; Glutamatos/metabolismo; Células Hep G2; Factor Nuclear 1 del Hepatocito/metabolismo; Humanos; Motivos de Nucleótidos; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Alineación de Secuencia; Resultado del Tratamiento; Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Elementos de Facilitación Genéticos / Eliminación de Secuencia / N-Acetiltransferasa de Aminoácidos / Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea / Glutamatos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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