Large contiguous gene deletions in Sjögren-Larsson syndrome.

Engelstad, Holly; Carney, Gael; S'aulis, Dana; Rise, Janae; Sanger, Warren G; Rudd, M Katharine; Richard, Gabriele; Carr, Christopher W; Abdul-Rahman, Omar A; Rizzo, William B

Engelstad, Holly; Carney, Gael; S'aulis, Dana; Rise, Janae; Sanger, Warren G; Rudd, M Katharine; Richard, Gabriele; Carr, Christopher W; Abdul-Rahman, Omar A; Rizzo, William B.

Afiliación

Engelstad H; Department of Pediatrics, University of Nebraska Medical Center, Omaha, NE 68198, USA.

Mol Genet Metab ; 104(3): 356-61, 2011 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21684788

Asunto(s)

Aldehído Oxidorreductasas/genética; Cromosomas Humanos Par 17/genética; Eliminación de Gen; Síndrome de Sjögren-Larsson/genética; Aldehído Oxidorreductasas/metabolismo; Secuencia de Bases; Hibridación Genómica Comparativa; Cartilla de ADN/genética; Femenino; Genotipo; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Lactante; Análisis por Micromatrices; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense/genética; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Análisis de Secuencia de ADN; Síndrome de Sjögren-Larsson/patología; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 17 / Síndrome de Sjögren-Larsson / Eliminación de Gen / Aldehído Oxidorreductasas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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