Biallelic MLH1 SNP cDNA expression or constitutional promoter methylation can hide genomic rearrangements causing Lynch syndrome.

Morak, Monika; Koehler, Udo; Schackert, Hans Konrad; Steinke, Verena; Royer-Pokora, Brigitte; Schulmann, Karsten; Kloor, Matthias; Höchter, Wilhelm; Weingart, Josef; Keiling, Cortina; Massdorf, Trisari; Holinski-Feder, Elke

Morak, Monika; Koehler, Udo; Schackert, Hans Konrad; Steinke, Verena; Royer-Pokora, Brigitte; Schulmann, Karsten; Kloor, Matthias; Höchter, Wilhelm; Weingart, Josef; Keiling, Cortina; Massdorf, Trisari; Holinski-Feder, Elke.

Afiliación

Morak M; Medical Department, Campus Innenstadt, Klinikum der Universität, Munich, Germany; MGZ-Center of Medical Genetics, Munich, Germany.

J Med Genet ; 48(8): 513-9, 2011 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21712435

Asunto(s)

Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/genética; Metilación de ADN/genética; ADN Complementario/genética; Reordenamiento Génico/genética; Proteínas Nucleares/genética; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; Regiones Promotoras Genéticas; Alelos; Secuencia de Bases; Inversión Cromosómica/genética; Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/diagnóstico; Análisis Mutacional de ADN; Exones/genética; Familia; Femenino; Duplicación de Gen/genética; Pruebas Genéticas; Genoma Humano/genética; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Homólogo 1 de la Proteína MutL; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares / Reordenamiento Génico / Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis / Regiones Promotoras Genéticas / ADN Complementario / Metilación de ADN / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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