Mutations in iron-sulfur cluster scaffold genes NFU1 and BOLA3 cause a fatal deficiency of multiple respiratory chain and 2-oxoacid dehydrogenase enzymes.

Cameron, Jessie M; Janer, Alexandre; Levandovskiy, Valeriy; Mackay, Nevena; Rouault, Tracey A; Tong, Wing-Hang; Ogilvie, Isla; Shoubridge, Eric A; Robinson, Brian H

Cameron, Jessie M; Janer, Alexandre; Levandovskiy, Valeriy; Mackay, Nevena; Rouault, Tracey A; Tong, Wing-Hang; Ogilvie, Isla; Shoubridge, Eric A; Robinson, Brian H.

Afiliación

Cameron JM; Genetics and Genome Biology, The Research Institute, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada.

Am J Hum Genet ; 89(4): 486-95, 2011 Oct 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21944046

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Mutación; Oxidorreductasas/metabolismo; Proteínas/genética; Citosol/metabolismo; Transporte de Electrón; Exones; Salud de la Familia; Femenino; Fibroblastos/metabolismo; Homocigoto; Humanos; Proteínas Hierro-Azufre/metabolismo; Masculino; Mitocondrias/metabolismo; Proteínas Mitocondriales; Mutación Missense

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Oxidorreductasas / Proteínas / Proteínas Portadoras / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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