Pathogenic exon-trapping by SVA retrotransposon and rescue in Fukuyama muscular dystrophy.

Taniguchi-Ikeda, Mariko; Kobayashi, Kazuhiro; Kanagawa, Motoi; Yu, Chih-chieh; Mori, Kouhei; Oda, Tetsuya; Kuga, Atsushi; Kurahashi, Hiroki; Akman, Hasan O; DiMauro, Salvatore; Kaji, Ryuji; Yokota, Toshifumi; Takeda, Shin'ichi; Toda, Tatsushi

Taniguchi-Ikeda, Mariko; Kobayashi, Kazuhiro; Kanagawa, Motoi; Yu, Chih-chieh; Mori, Kouhei; Oda, Tetsuya; Kuga, Atsushi; Kurahashi, Hiroki; Akman, Hasan O; DiMauro, Salvatore; Kaji, Ryuji; Yokota, Toshifumi; Takeda, Shin'ichi; Toda, Tatsushi.

Afiliación

Taniguchi-Ikeda M; Division of Neurology/Molecular Brain Science, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe 650-0017, Japan.

Nature ; 478(7367): 127-31, 2011 Oct 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21979053

Asunto(s)

Empalme Alternativo/genética; Exones/genética; Retroelementos/genética; Síndrome de Walker-Warburg/genética; Síndrome de Walker-Warburg/patología; Regiones no Traducidas 3'/genética; Empalme Alternativo/efectos de los fármacos; Animales; Modelos Animales de Enfermedad; Distroglicanos/metabolismo; Técnicas de Sustitución del Gen; Glicosilación; Humanos; Intrones/genética; Japón; Laminina/metabolismo; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Ratones; Datos de Secuencia Molecular; Mutagénesis Insercional/efectos de los fármacos; Mutagénesis Insercional/genética; Oligonucleótidos Antisentido/genética; Oligonucleótidos Antisentido/farmacología; Oligonucleótidos Antisentido/uso terapéutico; Isoformas de ARN/genética; Sitios de Empalme de ARN/genética; Síndrome de Walker-Warburg/terapia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Exones / Empalme Alternativo / Retroelementos / Síndrome de Walker-Warburg Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Nature Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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