Mutation altering the miR-184 seed region causes familial keratoconus with cataract.

Hughes, Anne E; Bradley, Declan T; Campbell, Malcolm; Lechner, Judith; Dash, Durga P; Simpson, David A; Willoughby, Colin E

Hughes, Anne E; Bradley, Declan T; Campbell, Malcolm; Lechner, Judith; Dash, Durga P; Simpson, David A; Willoughby, Colin E.

Afiliación

Hughes AE; Centre for Public Health, The Queen's University of Belfast, Royal Victoria Hospital, Grosvenor Road, Belfast BT12 6BN, Northern Ireland, UK. a.hughes@qub.ac.uk

Am J Hum Genet ; 89(5): 628-33, 2011 Nov 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21996275

Asunto(s)

Catarata/congénito; Queratocono/genética; MicroARNs/genética; Mutación; Especificidad de Órganos/genética; Regiones no Traducidas 3'/genética; Estudios de Casos y Controles; Catarata/genética; Córnea/metabolismo; Células HeLa; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Integrina beta4/genética; Cristalino/metabolismo; Irlanda del Norte; Fosfatidilinositol-3,4,5-Trifosfato 5-Fosfatasas; Monoéster Fosfórico Hidrolasas/genética; Polimorfismo Genético; Análisis de Secuencia de ARN; Homología de Secuencia de Ácido Nucleico

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Especificidad de Órganos / Catarata / MicroARNs / Queratocono / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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