Alpers syndrome with mutations in POLG: clinical and investigative features.

Hunter, Matthew F; Peters, Heidi; Salemi, Renato; Thorburn, David; Mackay, Mark T

Hunter, Matthew F; Peters, Heidi; Salemi, Renato; Thorburn, David; Mackay, Mark T.

Afiliación

Hunter MF; Genetic Health, Victorian Clinical Genetics Service, Melbourne, Victoria, Australia.

Pediatr Neurol ; 45(5): 311-8, 2011 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22000311

Asunto(s)

ADN Polimerasa Dirigida por ADN/genética; Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder/diagnóstico; Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder/genética; Mutación/genética; Niño; Preescolar; ADN Polimerasa gamma; Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder/fisiopatología; Electroencefalografía/métodos; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Convulsiones/diagnóstico; Convulsiones/genética; Convulsiones/fisiopatología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder / ADN Polimerasa Dirigida por ADN / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia

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