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Usher syndrome type 2 caused by activation of an USH2A pseudoexon: implications for diagnosis and therapy.
Vaché, Christel; Besnard, Thomas; le Berre, Pauline; García-García, Gema; Baux, David; Larrieu, Lise; Abadie, Caroline; Blanchet, Catherine; Bolz, Hanno Jörn; Millan, Jose; Hamel, Christian; Malcolm, Sue; Claustres, Mireille; Roux, Anne-Françoise.
Afiliación
  • Vaché C; CHU Montpellier, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Montpellier, France.
Hum Mutat ; 33(1): 104-8, 2012 Jan.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22009552
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Retinitis Pigmentosa / Exones / Proteínas de la Matriz Extracelular / Análisis de Secuencia de ARN / Síndromes de Usher / Pérdida Auditiva Sensorineural Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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