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Ciliopathies with skeletal anomalies and renal insufficiency due to mutations in the IFT-A gene WDR19.
Bredrup, Cecilie; Saunier, Sophie; Oud, Machteld M; Fiskerstrand, Torunn; Hoischen, Alexander; Brackman, Damien; Leh, Sabine M; Midtbø, Marit; Filhol, Emilie; Bole-Feysot, Christine; Nitschké, Patrick; Gilissen, Christian; Haugen, Olav H; Sanders, Jan-Stephan F; Stolte-Dijkstra, Irene; Mans, Dorus A; Steenbergen, Eric J; Hamel, Ben C J; Matignon, Marie; Pfundt, Rolph; Jeanpierre, Cécile; Boman, Helge; Rødahl, Eyvind; Veltman, Joris A; Knappskog, Per M; Knoers, Nine V A M; Roepman, Ronald; Arts, Heleen H.
Afiliación
  • Bredrup C; Department of Ophthalmology, Haukeland University Hospital, N-5021 Bergen, Norway.
Am J Hum Genet ; 89(5): 634-43, 2011 Nov 11.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22019273
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia / Enfermedades Torácicas / Displasia Ectodérmica / Proteínas / Cilios / Mutación Missense / Enfermedades Renales Poliquísticas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Africa / Europa Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Noruega
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