Clinically relevant single gene or intragenic deletions encompassing critical neurodevelopmental genes in patients with developmental delay, mental retardation, and/or autism spectrum disorders.

Mikhail, Fady M; Lose, Edward J; Robin, Nathaniel H; Descartes, Maria D; Rutledge, Katherine D; Rutledge, S Lane; Korf, Bruce R; Carroll, Andrew J

Mikhail, Fady M; Lose, Edward J; Robin, Nathaniel H; Descartes, Maria D; Rutledge, Katherine D; Rutledge, S Lane; Korf, Bruce R; Carroll, Andrew J.

Afiliación

Mikhail FM; Department of Genetics, University of Alabama at Birmingham, 35294, USA. fmikhail@uab.edu

Am J Med Genet A ; 155A(10): 2386-96, 2011 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22031302

Asunto(s)

Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil/genética; Discapacidades del Desarrollo/genética; Eliminación de Gen; Discapacidad Intelectual/genética; Neurogénesis/genética; Fenotipo; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Hibridación Genómica Comparativa; Dosificación de Gen/genética; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Empalme del ARN/genética; Sinapsis/genética; Transmisión Sináptica/genética; Factores de Transcripción/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Discapacidades del Desarrollo / Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil / Eliminación de Gen / Neurogénesis / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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