Pathogenic aberrations revealed exclusively by single nucleotide polymorphism (SNP) genotyping data in 5000 samples tested by molecular karyotyping.

Bruno, D L; White, S M; Ganesamoorthy, D; Burgess, T; Butler, K; Corrie, S; Francis, D; Hills, L; Prabhakara, K; Ngo, C; Norris, F; Oertel, R; Pertile, M D; Stark, Z; Amor, D J; Slater, H R

Bruno, D L; White, S M; Ganesamoorthy, D; Burgess, T; Butler, K; Corrie, S; Francis, D; Hills, L; Prabhakara, K; Ngo, C; Norris, F; Oertel, R; Pertile, M D; Stark, Z; Amor, D J; Slater, H R.

Afiliación

Bruno DL; Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Childrens Research Institute, Melbourne, Australia. damien.bruno@mcri.edu.au

J Med Genet ; 48(12): 831-9, 2011 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22039585

Asunto(s)

Aberraciones Cromosómicas/estadística & datos numéricos; Genotipo; Cariotipificación/métodos; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Adolescente; Adulto; Anciano; Niño; Preescolar; Mapeo Cromosómico; Cromosomas Humanos/genética; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Discapacidades del Desarrollo/genética; Discapacidades del Desarrollo/patología; Pruebas Genéticas/métodos; Humanos; Lactante; Discapacidad Intelectual/genética; Discapacidad Intelectual/patología; Pérdida de Heterocigocidad; Persona de Mediana Edad; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Aberraciones Cromosómicas / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Genotipo / Cariotipificación Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia

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