Novel comprehensive diagnostic strategy in Pitt-Hopkins syndrome: clinical score and further delineation of the TCF4 mutational spectrum.

Whalen, Sandra; Héron, Delphine; Gaillon, Thierry; Moldovan, Oana; Rossi, Massimiliano; Devillard, Françoise; Giuliano, Fabienne; Soares, Gabriela; Mathieu-Dramard, Michelle; Afenjar, Alexandra; Charles, Perrine; Mignot, Cyril; Burglen, Lydie; Van Maldergem, Lionel; Piard, Juliette; Aftimos, Salim; Mancini, Grazia; Dias, Patricia; Philip, Nicole; Goldenberg, Alice; Le Merrer, Martine; Rio, Marlène; Josifova, Dragana; Van Hagen, Johanna Maria; Lacombe, Didier; Edery, Patrick; Dupuis-Girod, Sophie; Putoux, Audrey; Sanlaville, Damien; Fischer, Richard; Drévillon, Loïc; Briand-Suleau, Audrey; Metay, Corinne; Goossens, Michel; Amiel, Jeanne; Jacquette, Aurelia; Giurgea, Irina

Whalen, Sandra; Héron, Delphine; Gaillon, Thierry; Moldovan, Oana; Rossi, Massimiliano; Devillard, Françoise; Giuliano, Fabienne; Soares, Gabriela; Mathieu-Dramard, Michelle; Afenjar, Alexandra; Charles, Perrine; Mignot, Cyril; Burglen, Lydie; Van Maldergem, Lionel; Piard, Juliette; Aftimos, Salim; Mancini, Grazia; Dias, Patricia; Philip, Nicole; Goldenberg, Alice; Le Merrer, Martine; Rio, Marlène; Josifova, Dragana; Van Hagen, Johanna Maria; Lacombe, Didier; Edery, Patrick; Dupuis-Girod, Sophie; Putoux, Audrey; Sanlaville, Damien; Fischer, Richard; Drévillon, Loïc; Briand-Suleau, Audrey; Metay, Corinne; Goossens, Michel; Amiel, Jeanne; Jacquette, Aurelia; Giurgea, Irina.

Afiliación

Whalen S; AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, Département de Génétique et Cytogénétique, Centre de Référence Maladies Rares, Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.

Hum Mutat ; 33(1): 64-72, 2012 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22045651

Asunto(s)

Factores de Transcripción Básicos con Cremalleras de Leucinas y Motivos Hélice-Asa-Hélice/genética; Cromosomas Humanos Par 18/genética; Hiperventilación/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Factores de Transcripción/genética; Adolescente; Niño; Preescolar; Cromosomas Humanos Par 18/química; Bases de Datos Genéticas; Facies; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Variación Genética; Genotipo; Haploinsuficiencia; Haplotipos; Humanos; Hiperventilación/genética; Lactante; Discapacidad Intelectual/genética; Masculino; Mutación Missense; Fenotipo; Estructura Terciaria de Proteína; Eliminación de Secuencia; Inversión de Secuencia; Índice de Severidad de la Enfermedad; Factor de Transcripción 4

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Cromosomas Humanos Par 18 / Factores de Transcripción Básicos con Cremalleras de Leucinas y Motivos Hélice-Asa-Hélice / Hiperventilación / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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