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Next generation sequencing identifies mutations in Atonal homolog 7 (ATOH7) in families with global eye developmental defects.
Khan, Kamron; Logan, Clare V; McKibbin, Martin; Sheridan, Eamonn; Elçioglu, Nursel H; Yenice, Ozlem; Parry, David A; Fernandez-Fuentes, Narcis; Abdelhamed, Zakia I A; Al-Maskari, Ahmed; Poulter, James A; Mohamed, Moin D; Carr, Ian M; Morgan, Joanne E; Jafri, Hussain; Raashid, Yasmin; Taylor, Graham R; Johnson, Colin A; Inglehearn, Chris F; Toomes, Carmel; Ali, Manir.
Afiliación
  • Khan K; Leeds Institute of Molecular Medicine, University of Leeds, Leeds LS9 7TF, UK.
Hum Mol Genet ; 21(4): 776-83, 2012 Feb 15.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22068589
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Factores de Transcripción con Motivo Hélice-Asa-Hélice Básico / Ojo / Oftalmopatías / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido
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