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MBTPS2 mutation causes BRESEK/BRESHECK syndrome.
Naiki, Misako; Mizuno, Seiji; Yamada, Kenichiro; Yamada, Yasukazu; Kimura, Reiko; Oshiro, Makoto; Okamoto, Nobuhiko; Makita, Yoshio; Seishima, Mariko; Wakamatsu, Nobuaki.
Afiliación
  • Naiki M; Department of Genetics, Institute for Developmental Research, Aichi Human Service Center, Kasugai, Aichi, Japan.
Am J Med Genet A ; 158A(1): 97-102, 2012 Jan.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22105905
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Congénitas / Displasia Ectodérmica / Metaloendopeptidasas / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Enfermedad de Hirschsprung / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón
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