Mutations in DYNC1H1 cause severe intellectual disability with neuronal migration defects.

Willemsen, Marjolein H; Vissers, Lisenka E L; Willemsen, Michèl A A P; van Bon, Bregje W M; Kroes, Thessa; de Ligt, Joep; de Vries, Bert B; Schoots, Jeroen; Lugtenberg, Dorien; Hamel, Ben C J; van Bokhoven, Hans; Brunner, Han G; Veltman, Joris A; Kleefstra, Tjitske

Willemsen, Marjolein H; Vissers, Lisenka E L; Willemsen, Michèl A A P; van Bon, Bregje W M; Kroes, Thessa; de Ligt, Joep; de Vries, Bert B; Schoots, Jeroen; Lugtenberg, Dorien; Hamel, Ben C J; van Bokhoven, Hans; Brunner, Han G; Veltman, Joris A; Kleefstra, Tjitske.

Afiliación

Willemsen MH; Radboud University Nijmegen Medical Centre, Department of Human Genetics, Nijmegen, The Netherlands.

J Med Genet ; 49(3): 179-83, 2012 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22368300

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Movimiento Celular; Dineínas Citoplasmáticas/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Mutación Missense; Neuronas/fisiología; Anomalías Múltiples/enzimología; Anomalías Múltiples/patología; Animales; Secuencia de Bases; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Exoma; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Discapacidad Intelectual/enzimología; Discapacidad Intelectual/patología; Masculino; Ratones; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Movimiento Celular / Mutación Missense / Dineínas Citoplasmáticas / Discapacidad Intelectual / Neuronas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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