Mutations in CTC1, encoding the CTS telomere maintenance complex component 1, cause cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts.

Polvi, Anne; Linnankivi, Tarja; Kivelä, Tero; Herva, Riitta; Keating, James P; Mäkitie, Outi; Pareyson, Davide; Vainionpää, Leena; Lahtinen, Jenni; Hovatta, Iiris; Pihko, Helena; Lehesjoki, Anna-Elina

Polvi, Anne; Linnankivi, Tarja; Kivelä, Tero; Herva, Riitta; Keating, James P; Mäkitie, Outi; Pareyson, Davide; Vainionpää, Leena; Lahtinen, Jenni; Hovatta, Iiris; Pihko, Helena; Lehesjoki, Anna-Elina.

Afiliación

Polvi A; Folkhälsan Institute of Genetics, Helsinki, Finland.

Am J Hum Genet ; 90(3): 540-9, 2012 Mar 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22387016

Asunto(s)

Calcificación Fisiológica/genética; Enfermedades de los Pequeños Vasos Cerebrales/genética; Quistes/genética; Mutación; Proteínas de Unión a Telómeros/genética; Telómero/genética; Adolescente; Adulto; Edad de Inicio; Secuencia de Aminoácidos; Enfermedades de los Pequeños Vasos Cerebrales/metabolismo; Enfermedades de los Pequeños Vasos Cerebrales/patología; Niño; Preescolar; Quistes/metabolismo; Quistes/patología; Exoma; Exones; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Fenotipo; Análisis de Secuencia de ADN/métodos; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Calcificación Fisiológica / Telómero / Quistes / Proteínas de Unión a Telómeros / Enfermedades de los Pequeños Vasos Cerebrales / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia

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