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NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases.
El Hokayem, Joyce; Huber, Céline; Couvé, Adeline; Aziza, Jacqueline; Baujat, Geneviève; Bouvier, Raymonde; Cavalcanti, Denise P; Collins, Felicity A; Cordier, Marie-Pierre; Delezoide, Anne-Lise; Gonzales, Marie; Johnson, Diana; Le Merrer, Martine; Levy-Mozziconacci, Annie; Loget, Philippe; Martin-Coignard, Dominique; Martinovic, Jelena; Mortier, Geert R; Perez, Marie-José; Roume, Joëlle; Scarano, Gioacchino; Munnich, Arnold; Cormier-Daire, Valérie.
Afiliación
  • El Hokayem J; Department of Genetics, INSERM U781, Hôpital Necker, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris 75015, France.
J Med Genet ; 49(4): 227-33, 2012 Apr.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22499340
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Proteínas de Ciclo Celular / Dineínas Citoplasmáticas Límite: Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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