Prevalence of tetrahydrobiopterine (BH4)-responsive alleles among Austrian patients with PAH deficiency: comprehensive results from molecular analysis in 147 patients.

Sterl, Elisabeth; Paul, Karl; Paschke, Eduard; Zschocke, Johannes; Brunner-Krainz, Michaela; Windisch, Eva; Konstantopoulou, Vassiliki; Möslinger, Dorothea; Karall, Daniela; Scholl-Bürgi, Sabine; Sperl, Wolfgang; Lagler, Florian; Plecko, Barbara

Sterl, Elisabeth; Paul, Karl; Paschke, Eduard; Zschocke, Johannes; Brunner-Krainz, Michaela; Windisch, Eva; Konstantopoulou, Vassiliki; Möslinger, Dorothea; Karall, Daniela; Scholl-Bürgi, Sabine; Sperl, Wolfgang; Lagler, Florian; Plecko, Barbara.

Afiliación

Sterl E; Department of Pediatric and Adolescent Surgery, Medical University of Graz, Graz, Austria.

J Inherit Metab Dis ; 36(1): 7-13, 2013 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22526846

Asunto(s)

Alelos; Biopterinas/análogos & derivados; Mutación; Fenilalanina Hidroxilasa/deficiencia; Fenilalanina Hidroxilasa/genética; Fenilcetonurias/genética; Austria; Biopterinas/farmacología; ADN/sangre; ADN/genética; Genotipo; Humanos; Fenilcetonurias/sangre; Fenilcetonurias/tratamiento farmacológico; Fenilcetonurias/enzimología; Prevalencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenilalanina Hidroxilasa / Fenilcetonurias / Biopterinas / Alelos / Mutación Tipo de estudio: Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Austria

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