Characterization of six novel patients with MECP2 duplications due to unbalanced rearrangements of the X chromosome.

Sanmann, Jennifer N; Bishay, Danielle L; Starr, Lois J; Bell, Carla A; Pickering, Diane L; Stevens, Jadd M; Kahler, Stephen G; Olney, Ann Haskins; Schaefer, G Bradley; Sanger, Warren G

Sanmann, Jennifer N; Bishay, Danielle L; Starr, Lois J; Bell, Carla A; Pickering, Diane L; Stevens, Jadd M; Kahler, Stephen G; Olney, Ann Haskins; Schaefer, G Bradley; Sanger, Warren G.

Afiliación

Sanmann JN; Human Genetics Laboratories, University of Nebraska Medical Center and Munroe-Meyer Institute for Genetics and Rehabilitation, Omaha, Nebraska 68198-5440, USA. jsanmann@unmc.edu

Am J Med Genet A ; 158A(6): 1285-91, 2012 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22581587

Asunto(s)

Cromosomas Humanos X; Duplicación de Gen; Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/genética; Translocación Genética; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Niño; Preescolar; Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico; Discapacidades del Desarrollo/genética; Humanos; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/genética; Masculino

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Translocación Genética / Duplicación de Gen / Cromosomas Humanos X / Proteína 2 de Unión a Metil-CpG Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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