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Identification and characterization of new gain-of-function mutations in the PCSK9 gene responsible for autosomal dominant hypercholesterolemia.
Abifadel, Marianne; Guerin, Maryse; Benjannet, Suzanne; Rabès, Jean-Pierre; Le Goff, Wilfried; Julia, Zélie; Hamelin, Josée; Carreau, Valérie; Varret, Mathilde; Bruckert, Eric; Tosolini, Laurent; Meilhac, Olivier; Couvert, Philippe; Bonnefont-Rousselot, Dominique; Chapman, John; Carrié, Alain; Michel, Jean-Baptiste; Prat, Annik; Seidah, Nabil G; Boileau, Catherine.
Afiliación
  • Abifadel M; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Inserm UMR698, Hemostasis, Bio-Engineering and Cardiovascular Remodelling, Hôpital Bichat-Claude Bernard, 46 Rue Henri Huchard, 75877 Paris Cedex 18, France. marianne.abi-fadel@inserm.fr
Atherosclerosis ; 223(2): 394-400, 2012 Aug.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22683120
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Serina Endopeptidasas / Proproteína Convertasas / Hiperlipoproteinemia Tipo II / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Qualitative_research Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Atherosclerosis Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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