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Mutations in PLOD2 cause autosomal-recessive connective tissue disorders within the Bruck syndrome--osteogenesis imperfecta phenotypic spectrum.
Puig-Hervás, Maria Trinidad; Temtamy, Samia; Aglan, Mona; Valencia, Maria; Martínez-Glez, Víctor; Ballesta-Martínez, María Juliana; López-González, Vanesa; Ashour, Adel M; Amr, Khalda; Pulido, Veronica; Guillén-Navarro, Encarna; Lapunzina, Pablo; Caparrós-Martín, José A; Ruiz-Perez, Victor L.
Afiliación
  • Puig-Hervás MT; Instituto de Investigaciones Biomédicas, Consejo Superior de Investigaciones Científicas, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
Hum Mutat ; 33(10): 1444-9, 2012 Oct.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22689593
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteogénesis Imperfecta / Artrogriposis / Procolágeno-Lisina 2-Oxoglutarato 5-Dioxigenasa / Enfermedades del Tejido Conjuntivo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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