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Exome sequencing reveals riboflavin transporter mutations as a cause of motor neuron disease.
Johnson, Janel O; Gibbs, J Raphael; Megarbane, Andre; Urtizberea, J Andoni; Hernandez, Dena G; Foley, A Reghan; Arepalli, Sampath; Pandraud, Amelie; Simón-Sánchez, Javier; Clayton, Peter; Reilly, Mary M; Muntoni, Francesco; Abramzon, Yevgeniya; Houlden, Henry; Singleton, Andrew B.
Afiliación
  • Johnson JO; Laboratory of Neurogenetics, National Institute on Ageing, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
Brain ; 135(Pt 9): 2875-82, 2012 Sep.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22740598
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Parálisis Bulbar Progresiva / Enfermedad de la Neurona Motora / Receptores Acoplados a Proteínas G / Exoma / Pérdida Auditiva Sensorineural / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Brain Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos
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