Recurrent heterozygous missense mutation, p.Gly573Ser, in the TRPV3 gene in an Indian boy with sporadic Olmsted syndrome.

Lai-Cheong, J E; Sethuraman, G; Ramam, M; Stone, K; Simpson, M A; McGrath, J A

Lai-Cheong, J E; Sethuraman, G; Ramam, M; Stone, K; Simpson, M A; McGrath, J A.

Afiliación

Lai-Cheong JE; St John's Institute of Dermatology, King's College London (Guy's Campus), London SE1 9RT, U.K.

Br J Dermatol ; 167(2): 440-2, 2012 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22835024

Asunto(s)

Heterocigoto; Queratodermia Palmoplantar/genética; Mutación Missense/genética; Canales Catiónicos TRPV/genética; Niño; Humanos; Masculino; Linaje; Recurrencia; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Queratodermia Palmoplantar / Mutación Missense / Canales Catiónicos TRPV / Heterocigoto Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Br J Dermatol Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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