Functional assessment of TSC2 variants identified in individuals with tuberous sclerosis complex.

Hoogeveen-Westerveld, Marianne; Ekong, Rosemary; Povey, Sue; Mayer, Karin; Lannoy, Nathalie; Elmslie, Frances; Bebin, Martina; Dies, Kira; Thompson, Catherine; Sparagana, Steven P; Davies, Peter; van Eeghen, Agnies M; Thiele, Elizabeth A; van den Ouweland, Ans; Halley, Dicky; Nellist, Mark

Hoogeveen-Westerveld, Marianne; Ekong, Rosemary; Povey, Sue; Mayer, Karin; Lannoy, Nathalie; Elmslie, Frances; Bebin, Martina; Dies, Kira; Thompson, Catherine; Sparagana, Steven P; Davies, Peter; van Eeghen, Agnies M; Thiele, Elizabeth A; van den Ouweland, Ans; Halley, Dicky; Nellist, Mark.

Afiliación

Hoogeveen-Westerveld M; Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Centre, Rotterdam, The Netherlands.

Hum Mutat ; 34(1): 167-75, 2013 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22903760

Asunto(s)

Mutación; Transducción de Señal/genética; Esclerosis Tuberosa/genética; Proteínas Supresoras de Tumor/genética; Sustitución de Aminoácidos; Células HEK293; Humanos; Immunoblotting; Diana Mecanicista del Complejo 1 de la Rapamicina; Complejos Multiproteicos/genética; Complejos Multiproteicos/metabolismo; Proteínas Quinasas S6 Ribosómicas/genética; Proteínas Quinasas S6 Ribosómicas/metabolismo; Serina-Treonina Quinasas TOR/genética; Serina-Treonina Quinasas TOR/metabolismo; Transfección; Esclerosis Tuberosa/metabolismo; Proteína 1 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa; Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa; Proteínas Supresoras de Tumor/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Esclerosis Tuberosa / Transducción de Señal / Proteínas Supresoras de Tumor / Mutación Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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