Dystonia with brain manganese accumulation resulting from SLC30A10 mutations: a new treatable disorder.

Stamelou, Maria; Tuschl, Karin; Chong, W K; Burroughs, Andrew K; Mills, Philippa B; Bhatia, Kailash P; Clayton, Peter T

Stamelou, Maria; Tuschl, Karin; Chong, W K; Burroughs, Andrew K; Mills, Philippa B; Bhatia, Kailash P; Clayton, Peter T.

Afiliación

Stamelou M; Sobell Department of Motor Neuroscience and Movement Disorders, University College London Institute of Neurology, London, United Kingdom.

Mov Disord ; 27(10): 1317-22, 2012 Sep 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22926781

Asunto(s)

Encéfalo/metabolismo; Proteínas de Transporte de Catión/genética; Distonía/genética; Distonía/patología; Manganeso/metabolismo; Mutación/genética; Quelantes/uso terapéutico; Distonía/tratamiento farmacológico; Femenino; Humanos; Estudios Longitudinales; Imagen por Resonancia Magnética; Ácido Pentético/uso terapéutico; Adulto Joven; Transportador 8 de Zinc

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Encéfalo / Proteínas de Transporte de Catión / Distonía / Manganeso / Mutación Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Mov Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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