Genomic analysis of pediatric cataract in Saudi Arabia reveals novel candidate disease genes.

Aldahmesh, Mohammed A; Khan, Arif O; Mohamed, Jawahir Y; Hijazi, Hadia; Al-Owain, Mohammed; Alswaid, Abdulrahman; Alkuraya, Fowzan S

Aldahmesh, Mohammed A; Khan, Arif O; Mohamed, Jawahir Y; Hijazi, Hadia; Al-Owain, Mohammed; Alswaid, Abdulrahman; Alkuraya, Fowzan S.

Afiliación

Aldahmesh MA; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.

Genet Med ; 14(12): 955-62, 2012 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22935719

Asunto(s)

Catarata/genética; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Proteínas de Unión al ADN/genética; Exoma; Proteínas del Ojo/genética; Femenino; Efecto Fundador; Estudios de Asociación Genética; Genoma Humano; Homocigoto; Humanos; Proteínas de Filamentos Intermediarios/genética; Masculino; Proteínas Asociadas a Microtúbulos; Monoaminooxidasa/genética; Mutación Missense; N-Acetilglucosaminiltransferasas/genética; Receptor EphA2/genética; Arabia Saudita; Esterol 14-Desmetilasa/genética; Factores de Transcripción/genética; Cadena B de beta-Cristalina/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Catarata Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Arabia Saudita

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