Segregation of a missense variant in enteric smooth muscle actin Î³-2 with autosomal dominant familial visceral myopathy.

Lehtonen, Heli J; Sipponen, Taina; Tojkander, Sari; Karikoski, Riitta; Järvinen, Heikki; Laing, Nigel G; Lappalainen, Pekka; Aaltonen, Lauri A; Tuupanen, Sari

Lehtonen, Heli J; Sipponen, Taina; Tojkander, Sari; Karikoski, Riitta; Järvinen, Heikki; Laing, Nigel G; Lappalainen, Pekka; Aaltonen, Lauri A; Tuupanen, Sari.

Afiliación

Lehtonen HJ; Department of Medical Genetics, Genome-Scale Biology Research Program, Biomedicum Helsinki, University of Helsinki, Helsinki, Finland.

Gastroenterology ; 143(6): 1482-1491.e3, 2012 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22960657

Asunto(s)

Actinas/genética; Actinas/metabolismo; Mucosa Intestinal/metabolismo; Seudoobstrucción Intestinal/genética; Seudoobstrucción Intestinal/metabolismo; Músculo Liso/metabolismo; Mutación Missense/genética; Adulto; Segregación Cromosómica/genética; Exoma/genética; Femenino; Finlandia; Motilidad Gastrointestinal/fisiología; Estudio de Asociación del Genoma Completo; Heterocigoto; Humanos; Seudoobstrucción Intestinal/fisiopatología; Intestinos/fisiopatología; Masculino; Persona de Mediana Edad; Contracción Muscular/fisiología; Músculo Liso/fisiopatología; Plexo Mientérico/anomalías; Plexo Mientérico/metabolismo; Plexo Mientérico/fisiopatología; Linaje; Fenotipo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Seudoobstrucción Intestinal / Actinas / Mutación Missense / Mucosa Intestinal / Músculo Liso Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Gastroenterology Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google