Additional case of an uncommon 22q11.2 reciprocal rearrangement in a phenotypically normal mother of children with 22q11.2 deletion and 22q11.2 duplication syndromes.

Fernández, Luis; Nevado, Julián; De Torres, María L; Mansilla, Elena; Vallespín, Elena; García-Miñaúr, Sixto; Palomo, Rebeca; Deirós, Lucía; Cabrera, Marta; Galo, Elia Dina; Lapunzina, Pablo; Delicado, Alicia

Fernández, Luis; Nevado, Julián; De Torres, María L; Mansilla, Elena; Vallespín, Elena; García-Miñaúr, Sixto; Palomo, Rebeca; Deirós, Lucía; Cabrera, Marta; Galo, Elia Dina; Lapunzina, Pablo; Delicado, Alicia.

Afiliación

Fernández L; Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain. lfernandez.hulp@salud.madrid.org

Am J Med Genet A ; 158A(11): 2963-8, 2012 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22987734

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 22/genética; Compensación de Dosificación (Genética); Femenino; Humanos; Masculino; Embarazo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 22 / Compensación de Dosificación (Genética) / Deleción Cromosómica Límite: Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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