DHTKD1 mutations cause 2-aminoadipic and 2-oxoadipic aciduria.

Danhauser, Katharina; Sauer, Sven W; Haack, Tobias B; Wieland, Thomas; Staufner, Christian; Graf, Elisabeth; Zschocke, Johannes; Strom, Tim M; Traub, Thorsten; Okun, Jürgen G; Meitinger, Thomas; Hoffmann, Georg F; Prokisch, Holger; Kölker, Stefan

Danhauser, Katharina; Sauer, Sven W; Haack, Tobias B; Wieland, Thomas; Staufner, Christian; Graf, Elisabeth; Zschocke, Johannes; Strom, Tim M; Traub, Thorsten; Okun, Jürgen G; Meitinger, Thomas; Hoffmann, Georg F; Prokisch, Holger; Kölker, Stefan.

Afiliación

Danhauser K; Institute of Human Genetics, Technische Universität München, 81675 Munich, Germany.

Am J Hum Genet ; 91(6): 1082-7, 2012 Dec 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23141293

Asunto(s)

Ácido 2-Aminoadípico/orina; Adipatos/orina; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Cetona Oxidorreductasas/genética; Mutación; Alelos; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/metabolismo; Secuencia de Aminoácidos; Exones; Femenino; Fibroblastos/metabolismo; Orden Génico; Genotipo; Humanos; Complejo Cetoglutarato Deshidrogenasa; Linaje; Fenotipo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Adipatos / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Ácido 2-Aminoadípico / Cetona Oxidorreductasas / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google