New insights into thyroglobulin gene: molecular analysis of seven novel mutations associated with goiter and hypothyroidism.

Citterio, Cintia E; Machiavelli, Gloria A; Miras, Mirta B; Gruñeiro-Papendieck, Laura; Lachlan, Katherine; Sobrero, Gabriela; Chiesa, Ana; Walker, Joanna; Muñoz, Liliana; Testa, Graciela; Belforte, Fiorella S; González-Sarmiento, Rogelio; Rivolta, Carina M; Targovnik, Héctor M

Citterio, Cintia E; Machiavelli, Gloria A; Miras, Mirta B; Gruñeiro-Papendieck, Laura; Lachlan, Katherine; Sobrero, Gabriela; Chiesa, Ana; Walker, Joanna; Muñoz, Liliana; Testa, Graciela; Belforte, Fiorella S; González-Sarmiento, Rogelio; Rivolta, Carina M; Targovnik, Héctor M.

Afiliación

Citterio CE; Laboratorio de Genética y Biología Molecular, Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo, Hospital de Clínicas José de San Martín, C1120AAR Buenos Aires, Argentina.

Mol Cell Endocrinol ; 365(2): 277-91, 2013 Jan 30.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23164529

Asunto(s)

Bocio/genética; Hipotiroidismo/genética; Mutación Missense; Tiroglobulina/genética; Adolescente; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Niño; Preescolar; Secuencia Conservada; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Heterogeneidad Genética; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Fenotipo; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Estructura Secundaria de Proteína; Homología Estructural de Proteína

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Tiroglobulina / Mutación Missense / Bocio / Hipotiroidismo Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Cell Endocrinol Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina

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