Mutation in TECPR2 reveals a role for autophagy in hereditary spastic paraparesis.

Oz-Levi, Danit; Ben-Zeev, Bruria; Ruzzo, Elizabeth K; Hitomi, Yuki; Gelman, Amir; Pelak, Kimberly; Anikster, Yair; Reznik-Wolf, Haike; Bar-Joseph, Ifat; Olender, Tsviya; Alkelai, Anna; Weiss, Meira; Ben-Asher, Edna; Ge, Dongliang; Shianna, Kevin V; Elazar, Zvulun; Goldstein, David B; Pras, Elon; Lancet, Doron

Oz-Levi, Danit; Ben-Zeev, Bruria; Ruzzo, Elizabeth K; Hitomi, Yuki; Gelman, Amir; Pelak, Kimberly; Anikster, Yair; Reznik-Wolf, Haike; Bar-Joseph, Ifat; Olender, Tsviya; Alkelai, Anna; Weiss, Meira; Ben-Asher, Edna; Ge, Dongliang; Shianna, Kevin V; Elazar, Zvulun; Goldstein, David B; Pras, Elon; Lancet, Doron.

Afiliación

Oz-Levi D; Department of Molecular Genetics, Weizmann Institute of Science, Rehovot 76100, Israel. ozdanit@gmail.com

Am J Hum Genet ; 91(6): 1065-72, 2012 Dec 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23176824

Asunto(s)

Autofagia/genética; Proteínas Portadoras/genética; Mutación; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Paraparesia Espástica/genética; Encéfalo/patología; Exones; Femenino; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/ultraestructura; Genotipo; Células HeLa; Humanos; Judíos/genética; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Neuroimagen; Paraparesia Espástica/diagnóstico; Paraparesia Espástica/metabolismo; Linaje; Fenotipo; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Autofagia / Proteínas Portadoras / Paraparesia Espástica / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

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