[An overview of oculocutaneous albinism: TYR gene mutations in five Colombian individuals].

Sanabria, Diana; Groot, Helena; Guzmán, Julio; Lattig, María Claudia

[An overview of oculocutaneous albinism: TYR gene mutations in five Colombian individuals]. / Una mirada al albinismo óculo-cutáneo: reporte de mutaciones en el gen TYR en cinco individuos colombianos.

Sanabria, Diana; Groot, Helena; Guzmán, Julio; Lattig, María Claudia.

Afiliación

Sanabria D; Laboratorio de Genética Humana, Facultad de Ciencias, Departamento de Ciencias Biológicas, Universidad de los Andes, Bogotá, DC, Colombia.

Biomedica ; 32(2): 269-76, 2012 Jun.

Article en Es | MEDLINE | ID: mdl-23242301

Asunto(s)

Albinismo Oculocutáneo/genética; Monofenol Monooxigenasa/genética; Mutación Missense; Mutación Puntual; Eliminación de Secuencia; Albinismo Oculocutáneo/epidemiología; Albinismo Oculocutáneo/terapia; Astigmatismo/complicaciones; Astigmatismo/cirugía; Astigmatismo/terapia; Niño; Colombia/epidemiología; Lentes de Contacto; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Exones/genética; Femenino; Genotipo; Haplotipos/genética; Humanos; Queratectomía Subepitelial Asistida por Láser; Masculino; Persona de Mediana Edad; Monofenol Monooxigenasa/deficiencia; Nistagmo Patológico/complicaciones; Nistagmo Patológico/terapia; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Análisis de Secuencia de ADN; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Albinismo Oculocutáneo / Monofenol Monooxigenasa / Eliminación de Secuencia / Mutación Puntual / Mutación Missense Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: America do sul / Colombia Idioma: Es Revista: Biomedica Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Colombia

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