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Splice-site mutations in the axonemal outer dynein arm docking complex gene CCDC114 cause primary ciliary dyskinesia.
Onoufriadis, Alexandros; Paff, Tamara; Antony, Dinu; Shoemark, Amelia; Micha, Dimitra; Kuyt, Bertus; Schmidts, Miriam; Petridi, Stavroula; Dankert-Roelse, Jeanette E; Haarman, Eric G; Daniels, Johannes M A; Emes, Richard D; Wilson, Robert; Hogg, Claire; Scambler, Peter J; Chung, Eddie M K; Pals, Gerard; Mitchison, Hannah M.
Afiliación
  • Onoufriadis A; Molecular Medicine Unit and Birth Defects Research Centre, Institute of Child Health, University College London, London WC1N 1EH, UK.
Am J Hum Genet ; 92(1): 88-98, 2013 Jan 10.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23261303
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Kartagener / Sitios de Empalme de ARN / Axonema / Proteínas Asociadas a Microtúbulos / Mutación Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido
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