Two novel disease-causing mutations in the CLRN1 gene in patients with Usher syndrome type 3.

García-García, Gema; Aparisi, María J; Rodrigo, Regina; Sequedo, María D; Espinós, Carmen; Rosell, Jordi; Olea, José L; Mendívil, M Paz; Ramos-Arroyo, María A; Ayuso, Carmen; Jaijo, Teresa; Aller, Elena; Millán, José M

García-García, Gema; Aparisi, María J; Rodrigo, Regina; Sequedo, María D; Espinós, Carmen; Rosell, Jordi; Olea, José L; Mendívil, M Paz; Ramos-Arroyo, María A; Ayuso, Carmen; Jaijo, Teresa; Aller, Elena; Millán, José M.

Afiliación

García-García G; Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales, Instituto de Investigación Sanitaria IIS - La Fe, Valencia, Spain.

Mol Vis ; 18: 3070-8, 2012.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23304067

Asunto(s)

Proteínas de la Membrana/genética; Mutación; Síndromes de Usher/genética; Población Blanca; Adulto; Secuencia de Bases; Exones; Femenino; Sitios Genéticos; Genotipo; Técnicas de Genotipaje; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Linaje; Fenotipo; España; Pruebas del Campo Visual

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Población Blanca / Síndromes de Usher / Proteínas de la Membrana / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Mol Vis Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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