Mutation of the iron-sulfur cluster assembly gene IBA57 causes severe myopathy and encephalopathy.

Ajit Bolar, Nikhita; Vanlander, Arnaud Vincent; Wilbrecht, Claudia; Van der Aa, Nathalie; Smet, Joél; De Paepe, Boel; Vandeweyer, Geert; Kooy, Frank; Eyskens, François; De Latter, Elien; Delanghe, Gwenda; Govaert, Paul; Leroy, Jules Gerard; Loeys, Bart; Lill, Roland; Van Laer, Lut; Van Coster, Rudy

Ajit Bolar, Nikhita; Vanlander, Arnaud Vincent; Wilbrecht, Claudia; Van der Aa, Nathalie; Smet, Joél; De Paepe, Boel; Vandeweyer, Geert; Kooy, Frank; Eyskens, François; De Latter, Elien; Delanghe, Gwenda; Govaert, Paul; Leroy, Jules Gerard; Loeys, Bart; Lill, Roland; Van Laer, Lut; Van Coster, Rudy.

Afiliación

Ajit Bolar N; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine and Health Sciences, University Hospital, University of Antwerp, Antwerp 2650, Belgium.

Hum Mol Genet ; 22(13): 2590-602, 2013 Jul 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23462291

Asunto(s)

Encefalopatías/genética; Proteínas Portadoras/genética; Enfermedades Musculares/genética; Mutación; Encéfalo/patología; Encefalopatías/diagnóstico; Proteínas Portadoras/metabolismo; Consanguinidad; Análisis Mutacional de ADN; Transporte de Electrón/genética; Femenino; Fibroblastos/metabolismo; Humanos; Recién Nacido; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Músculo Esquelético/metabolismo; Enfermedades Musculares/diagnóstico; Linaje; Fenotipo; Hermanos; Piel/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Encefalopatías / Proteínas Portadoras / Enfermedades Musculares / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

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